Um bebê norte-americano de dois anos, diagnosticado com uma doença rara causada por uma mutação genética, foi curado através de um tratamento inédito no campo da edição genética. Kyle, ao nascer, parecia saudável, mas logo apresentou sintomas preocupantes, como letargia e dificuldade para se alimentar. Seu diagnóstico, com apenas uma semana de vida, revelou uma condição rara chamada deficiência de CPS1, que afeta um em cada 1,3 milhão de bebês.
Os pais de Kyle, diante da gravidade da situação, decidiram incluí-lo em um estudo na Pensilvânia, onde pesquisadores estavam desenvolvendo métodos para “reeditar” o DNA. Através de uma técnica chamada edição de base, era possível corrigir a única letra errada em seu DNA - um erro que estava destruindo seu fígado e afetando seu metabolismo. O tratamento envolveu a criação de um medicamento personalizado, que foi administrado ao bebê em três infusões ao longo do tempo.
Após as aplicações, Kyle apresentou avanços significativos em seu desenvolvimento e agora é capaz de tolerar proteínas, algo impossível antes do tratamento. Embora os médicos considerem o caso uma reversão da condição, ainda não há certeza se ele necessitará de acompanhamento contínuo. Essa abordagem inovadora pode abrir portas para o tratamento de diversas outras doenças raras no futuro, com a esperança de que mais pacientes se beneficiem de terapias personalizadas.